Penyebab
Tetralogi of Fallot (TOF) berarti terdapatnya empat kelainan pada jantung berupa:
- Stenosis katup pulmoner. Stenosis katup pulmoner merupakan penyempitan yang terjadi pada katup pulmoner –pemisah antara arteri pulmoner dan ventikel kanan. Penyempitan ini dapat menyebabkan gangguan aliran darah ke paru.
- Defek sekat ventikel (Ventricular septal defect/ VSD). Ketidaksempurnaan pembentukan sekat antara ventrikel kanan dan kiri. Akibatnya darah di ventrikel kiri yang kaya oksigen dapat bercampur dengan darah di ventrikel kanan yang miskin oksigen dan banyak mengandung karbondioksida. Hal ini membuat darah yang mengalir ke seluruh tubuh tidak lagi mengandung oksigen dalam jumlah cukup.
- Overriding aorta. Pembuluh darah besar yang mengalirkan darah ke seluruh tubuh (aorta) menempel pada ventrikel kanan. Akan tetapi pada TOF, pembuluh darah ini letaknya bergeser ke kanan, persis di atas defek sekat ventrikel.
- Hipertrofi ventrikel kanan. Pada TOF terjadi pembesaran dinding ventrikel kanan akibat kerja keras memompa darah keluar jantung. Akibatnya dapat terjadi gangguan fungsi jantung dan bukan tidak mungkin berujung pada gagal jantung.

Diagnosis Tetralogy of Fallot
Dokter jantung bisa mendiagnosis TOF ketika masa kehamilan, yaitu jika kelainan jantung bayi terdeteksi melalui USG kehamilan, atau setelah bayi lahir jika kulit bayi terlihat membiru. Namun pada kasus TOF yang ringan, gejala yang muncul umumnya tidak tampak jelas. Untuk memastikannya, dokter akan menjalankan pemeriksaan penunjang meliputi:
- Pulse oximetry. Pemeriksaan ini dilakukan menggunakan sensor kecil yang ditempelkan di jari tangan atau jari kaki, untuk mengukur kadar oksigen pada darah.
- Elektrokardiogram (EKG). EKG dilakukan untuk memeriksa aliran listrik dan irama jantung yang dapat menggambarkan kondisi ruang jantung.
- Foto Rontgen dada. Pemeriksaan Rontgen dada dapat melihat jantung, sehingga membantu dokter mengetahui bentuk jantung jika terjadi pembesaran pada ventrikel kanan.
- Ekokardiografi. Pemeriksaan ini membantu dokter mengetahui kondisi kelainan katup pulmonal, posisi aorta, adanya VSD, serta pembesaran bilik jantung kanan yang terjadi pada TOF atau kemungkinan adanya kelainan jantung yang lain.
- Katerisasi jantung. Dokter bisa menjalankan pemeriksaan ini untuk melihat struktur jantung dan membuat perencanaan sebelum dilakukan tindakan bedah. Katerisasi jantung juga bisa mengukur kadar oksigen pada bilik jantung atau di pembuluh darah.
